LE MOLECOLE RNA CONTRO LA DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE

Un esperimento dell'Istituto Telethon prova una tecnica per migliorare la malattia

Sono stati pubblicati, su Molecolar Therapy, i risultati di una ricerca dell’Istituto Telethon che dimostrano l’efficacia di una specifica terapia molecolare, per il momento provata sulle cavie, in grado di "combattere" la distrofia facio-scapolo-omerale, una patologia che colpisce i muscoli di faccia, spalle e braccia, e in qualche caso anche quelli delle gambe.  

Si tratta di una patologia difficile da riconoscere in fase iniziale per via di sintomi poco rilevanti, tra cui la difficoltà di compiere semplici movimenti del volto o la debolezza dei muscoli della scapola.  

Il ricercatore Davide Gabellini, medico in forza al San Raffaele, ha spiegato che la malattia, pur rappresentando una delle forme di distrofia più comuni presenta ancora molti aspetti non conosciuti ma, fortunatamente, questa ricerca ha localizzato il difetto genetico responsabile.  

Si tratta dell’estremità del cromosoma 4 dove non sono presenti geni ma è contenuta una serie di sequenze ripetute che, hanno riscontrato gli scienziati, quando mancano alcune ripetizioni, attiva un aumento dell’attività di alcuni geni (non è ancora pacifico quali pure se i principali “sospettati” paiono essere l’Frg1 e il Dux4).  

L’aumento della produzione di proteine provocato da questa anomala super-produzione sembra tradursi nei sintomi della distrofia facio-scapolo-omerale.  

Pertanto è stato provato che, mediante l’uso di molecole di Rna silenziatori, somministrati tramite dei virus già usati in terapia genica, lo spegnimento dell’attività di alcuni geni FRG1 può ottenere un miglioramento dei sintomi della malattia, stabile nel tempo e senza presentare effetti tossici.

L’esperimento, che rappresenta il primo caso ad ottenere un così significativo risultato per questo tipo di distrofia, dovrà ora essere ripetuto sul gene DUX4 e, in caso di risposta positiva, anticipa il dottor Gabellini, potrebbe risultare un approccio potenzialmente applicabile ad una trentina di altre malattie genetiche dei muscoli.