IL DNA SPAZZATURA È LA CAUSA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE
La scoperta di alcuni ricercatori: il Dna spazzatura può "rianimarsi" e provocare una variante della distrofia muscolare
I loro scopritori li hanno soprannominati “geni zombie” e mai questa definizione fu più giusta. Alcuni geni “fossili”, inattivati e non funzionanti, infatti, si riattivano e danno luogo ad una delle più comuni forme di distrofia muscolare, la scapolo-omerale (FSHD).
La scoperta fatta da ricercatori olandesi e statunitensi guidati da Richard Lemmers, è stata pubblicata sull'autorevole rivista di settore 'Science'. Gli studiosi sono rimasti sorpresi dall'evento osservato. “E' la prima volta che vediamo tornare in vita un gene danneggiato”, affermano i genetisti in un comunicato.
La FSHD è una malattia genetica caratterizzata da atrofia e debolezza dei muscoli del volto, delle scapole e delle braccia. Questa variante della distrofia è tra le malattie muscolari ereditarie più frequenti, con un'incidenza di 1 persona su 20.000, e può portare a gravi invalidità del soggetto colpito.
Le cause che portano alla degenerazione del muscolo erano sconosciute fino ad ora. “Il gene della distrofia scapolo-omerale era stato localizzato da tempo sul braccio corto del cromosoma 4, insieme a certe sequenze di Dna ripetute, ma non si capiva bene come funzionassero. Cioè: in alcuni casi questo assetto del Dna provocava malattia, in altri no” spiega Paolo Vezzoni, ricercatore dell’Istituto di tecnologie biomediche avanzate del Cnr a Milano.
Ed è stato lo stesso gruppo di ricerca coordinato da Lemmers che 18 anni fa ha scoperto come una carenza di elementi ripetuti sul cromosoma 4 può essere causa della comparsa della FSHD. Rimaneva però il mistero di quale fosse il meccanismo attraverso cui tale carenza provoca la malattia. La spiegazione sta in quella porzione di Dna ripetuta, chiamata “spazzatura” (junk Dna).
Il junk Dna del cromosoma 4 è costituito normalmente da elementi ripetuti in un numero variabile tra le 10 e le 100 copie. L'unico dato che gli studiosi avevano a disposizione è che nessuna persona con oltre 10 copie ha contratto la malattia, mentre tra i soggetti con un numero inferiore alle 10 copie solo alcuni sviluppano la FSHD.
L'equipe guidata da Lemmers ha fatto un passo avanti, evidenziando come siano necessarie 2 condizioni per sviluppare la malattia: un numero inferiore a 10 di copie ripetute sul cromosoma 4 e una catena di adenine (una sequenza normalmente presente nei geni necessaria per il loro funzionamento corretto). Ed è quest'ultima che a volte manca ed evita lo sviluppo della malattia.
Quando si verificano entrambe le condizioni il gene si “sveglia” e produce una proteina tossica che determina la degenerazione muscolare. Se sono presenti un numero superiore a 10 copie degli elementi ripetuti sul cromosoma 4, non ci sarebbe alcun pericolo di contrarre la FSHD.
“Le copie supplementari", spiegano i ricercatori, "cambiano la struttura del cromosoma rendendo inattivo il gene coinvolto”. Ora i ricercatori potranno approfondire le ricerche sulla proteina coinvolta, cercando di sviluppare farmaci che potrebbero portare allo sviluppo di una terapia per questa malattia, ora senza cura. I farmaci utilizzati fino ad ora, infatti, hanno il solo scopo di alleviare il dolore.
