NUOVO GENE RESPONSABILE DELLA SLA: SCOPERTA ITALIANA

E' un difetto nel gene della spatacsina a provocare una forma erediataria della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Il progetto internazionale finanziato da Telethon, Ministero della Salute, Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) e diretto dal professor Antonio Orlacchio, ha identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di Sclerosi laterale amiotrofica.

Lo studio, focalizzato su pazienti di età compresa tra i 40 e i 50 anni, ha messo in luce come i loro sintomi clinici e la progressione della malattia, siano molto simili a quelli manifestati da individui affetti da un’altra patologia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria.

E’ così emerso che le 2 malattie, hanno in comune un difetto nel gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15 e che porta le informazioni per la spatacsina, una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni.

Grazie a questa scoperta, ad oggi sono 11 i geni responsabili di forme ereditarie di Sla, malattia neurodegenerativa letale che colpisce progressivamente le cellule del sistema nervoso che impartiscono ai muscoli il comando del movimento.

Il lavoro diretto dal professor Orlacchio ha un risvolto immediato perché fornisce la possibilità di diagnosticare con precisione e tempestività questa particolare forma di Sla basandosi sia sui sintomi clinici sia sulle mutazioni del gene SPG11. Inoltre, nel futuro, la proteina codificata dal gene SPG11 potrà rappresentare un nuovo bersaglio molecolare per lo sviluppo di farmaci mirati.