ATROFIA SPINALE MUSCOLARE

Esce un libro per aiutare i genitori

Grazie alla Fondazione Policlinico i bambini affetti da Atrofia Spinale Muscolare 1 (SMA 1), nota come Malattia di Werdnig-Hoffmann, possono oggi sperare in una vita migliore.

In Italia, si registrano circa 40 casi di SMA 1 all’anno e tutt’ora non esiste possibilità di cura. Il centro di riferimento nazionale per l’abilitazione dei familiari di bambini con questa malattia rara è proprio la Fondazione Policlinico Mangiagalli. Qui sono stati seguiti più di 200 bambini, il 71% dei quali provenienti da fuori regione.

Oggi è disponibile il servizio d’assistenza a domicilio e le nuove tecniche ventilatorie e i nuovi strumenti tecnologici consentono un notevole miglioramento della qualità e della durata di vita dei piccoli pazienti.

 Per aiutare i genitori a gestire la quotidianità del bambino nell'ambiente domestico e l’evoluzione della malattia una volta lasciato l’ospedale, è stato realizzato il libro “SMA 1 abita con noi” - Vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa.

 “Il libro combina l’esperienza accumulata negli anni dai due centri, il SAPRE e l’U.O. di Anestesia e Rianimazione dell’Ospedale Gaslini di Genova, che di fatto rappresentano un punto di riferimento fondamentale sia per la parte medica, che riguarda soprattutto i problemi respiratori, sia per tutti gli aspetti della vita quotidiana. La chiarezza delle indicazioni proposte, illustrate anche da disegni e fotografie, fornisce un’opportunità unica di entrare nel mondo dei pazienti e degli operatori che da tanti anni, con amore e dedizione, seguono questi bambini e le loro famiglie. Ogni capitolo del libro riflette interamente lo spirito di tutte le componenti del gruppo che, concretamente, ha contribuito a scriverlo, non solo per il valore dei suggerimenti più strettamente tecnici, ma anche per i consigli pratici, frutto di una lunga consuetudine di impegno accanto e insieme alle famiglie, condividendo con loro gioie e preoccupazioni”.

Queste la parole di Chiara Mastella, del Servizio Abilitazione Precoce Genitori (SAPRE) della Fondazione Policlinico di Milano e co-autrice del libro con Giancarlo Ottonello, nell’introdurre l’importante testo consigliato ai genitori dei bambini colpiti dalla malattia di Werdnig-Hoffmann.

 La malattia
La SMA 1 si manifesta entro i primi sei mesi di vita mesi di vita e, talvolta, già nell’utero con una riduzione dei movimenti fetali spontanei. Il neonato presenta una riduzione del tono muscolare e paralisi dei muscoli prossimali e del tronco. L'alimentazione e la deglutizione risultano molto difficile e la respirazione è affannosa a causa della debolezza dei muscoli del petto. Il classico aspetto clinico è la presenza di respiro addominale con immobilità della gabbia toracica per paralisi dei muscoli intercostali.